Галактоземия

Анализ на галактоземию (GALT) проводится в рамках комплексного генетического обследования для определения значимых генных мутаций (8), приводящих к развитию данной наследственной патологии:

• GALT -119 del GTCA G>C;
• F171S T>C;
• K285N G> T;
• N314D A> G;
• Q188R A> G;
• L195P T>C;
• Y209C A> G;
• L218L C> T хромосома 9p13.3.

Галактоземия является врожденным заболеванием аутосомно-рецессивного типа, при котором нарушена активность особого фермента, катализирующего превращение глюкозы. В результате этого явления в циркулирующей крови накапливается галактоза - один из простых молочных сахаров. В человеческий организм данный моносахарид поступает с молочными продуктами питания в составе углевода группы дисахаридов - лактозы. Накопление в клетках человека метаболита галактозы (галактоза-I-фосфата) оказывает токсическое влияние на весь организм, наибольшим патологическим изменениям подвержены почки, головной мозг, печень, важный элемент структуры органа зрения - хрусталик.

Легкая форма галактоземии проявляется непереносимостью молочных продуктов, более тяжелые сопровождаются нарушением речи, умственной отсталостью, развитием инфекционно-воспалительных процессов, сепсиса, печеночной недостаточности. Раннее диагностирование заболевания и своевременная диетотерапия дает шанс на нормальное развитие ребенка.

Показанием к проведению молекулярно-генетического анализа выявления галактоземии является появление у новорожденного малыша после приема молочной пищи:

• рвоты;
• диареи;
• желтухи;
• метеоризма;
• увеличения печени и селезенки;
• асцита;
• отеков;
• бледности кожных покровов;
• потемнения мочи;
• геморрагического синдрома.

Биологический материал - венозная кровь, ее отбор производится натощак в манипуляционном кабинете лабораторного центра. Специальной подготовки пациента к анализу не требуется.

Для генетического диагностирования галактоземии используют современный лабораторный способ - полимеразную цепную реакцию. Суть данной высокоспецифичной и точной методики молекулярной биологии заключается в значительном увеличении концентрации фрагментов ДНК в исследуемой пробе, позволяющее выделить генные мутации и выявить наследственные патологии.

Развитие заболевания обусловлено наличием полиморфизмов гена галактозо-I-фосфат-уридил-трансферазы. В ходе теста исследуются наиболее значимые генетические маркеры GALT, которые приводят к развитию галактоземии. Итоговые данные исследования выдаются в следующих значениях:

• N/N - полиморфизмы генотипов не выявлены;
• N/M - обнаружено гетерозиготное (скрытое) носительство;
• M/M - гомозиготная форма мутации, подтверждающая диагноз галактоземии.

Результат генетического анализа выявления галактоземии сопровождается заключением квалифицированного специалиста-генетика, его интерпретация проводится только лечащим врачом.