Анализ мочи на органические кислоты. Метод ГХ МС (60 показателей)

В организме человека в результате метаболизма углеводов, жиров и белков, а также влияния ферментов образуются кислоты. Если происходит сбой в этой системе, они выделяются в излишнем количестве, в результате чего активно выводятся через мочевыделительную систему. Увеличение уровня кислот негативно сказывается на всем организме вследствие метаболического ацидоза, но в первую очередь на центральной нервной системе. Чем дольше отсутствует выявление дефекта, тем сильнее это сказывается на ЦНС, поэтому важно своевременно провести лабораторную диагностику.

Для чего проводится анализ мочи на органические кислоты

Повышение уровня кислот приводит к метаболическим нарушениям. Они одновременно увеличиваются в крови и мочевыводящей системе. Даже небольшое изменение их уровня может привести к тяжелым расстройствам. Если же своевременно выявить патологию, можно контролировать или полностью устранить ее. Также анализ проводится для достижения следующих целей:

первичная диагностика наличия или отсутствия ацидурии вместе с ацидемией;
оценка степени тяжести патологии, которая напрямую коррелирует с объемом нарастания кислот;
выявление точного вида кислот, которые начинают увеличиваться в моче в избыточном количестве, от этого будет зависеть назначаемое лечение;
выявление причины негативных симптомов в виде специфического запаха мочи, продолжительной рвоты, симптомов экстрапирамидных расстройств (особенно в случае, если их первичная манифестация наблюдается в детском возрасте, младенчестве);
оценка эффективности назначаемых методов терапии, при положительной динамике уровень кислот в моче будет постепенно уменьшаться, затем полностью нормализуется;
диагностика врожденной или приобретенной ацидурии (в первом случае кислоты обнаруживаются в младенчестве, во втором – в более взрослом возрасте под влиянием первично развивающейся болезни);
оценка эффективности назначаемой диеты, которая обязательно идет в комплексе с применяемыми лекарственными средствами при метаболических расстройствах.

Без лабораторной диагностики невозможно выявить продукцию кислот в мочу. Проявляющиеся клинические симптомы не специфичны, поэтому по ним невозможно с точностью установить причину поражения и общий диагноз.

Лабораторные методы диагностики назначает терапевт, уролог, педиатр, неонатолог. Специалист должен заниматься расшифровкой полученных данных, чтобы в дальнейшем назначать лечение и следить за динамикой патологии.

Органические кислоты

Органические кислоты – это комплекс кислот, которые в норме должны выделяться в мочу, но в ограниченном количестве. Фильтрационный (гломерулярный) аппарат почек формируется таким образом, что кислоты могут только выделяться в мочу, но не адсорбироваться обратно в кровоток. Поэтому если в крови их уровень нарастает, эти вещества автоматически выводятся в урину, чтобы исключить влияние на внутренние органы и ткани.

Ацидурия – это патология, при которой повышается кислотность мочи. Однако при этом состоянии увеличивается не все 60 показателей, а их определенные виды. Для назначения адекватных методов терапии важно узнать, какая именно кислота увеличивается. Без выявления этой информации невозможно правильно назначить лечение и следить за динамикой развития болезни. Так как в процессе исследования требуется изучить сразу все 60 показателей, провести лабораторные исследования становится затруднительно. Однако существует метод газовой хроматографии масс-спектрометрии, в процессе которого можно изучить сразу все данные, пациенту не потребуется повторно сдавать биоматериал для каждого анализа.

Когда назначают анализ мочи

Исследование рекомендовано проводить при наличии следующих критериев:

изменение нормального запаха мочи;
ацидемия, метаболический ацидоз, выявленный в процессе других лабораторных анализов;
многократная рвота;
манифестация симптомов в младенческом возрасте, так как чаще всего патология развивается врожденно;
симптомы экстрапирамидных расстройств – спазмы мышц, постоянное изменение позы, дрожание конечностей, непроизвольные движения конечностей или языка;
синдром Рея, при котором наблюдаются признаки патологии ЦНС и почек.

Так как патология чаще всего развивается у младенцев, комплекс лабораторных анализов рекомендуется проводить сразу после рождения ребенка в профилактических целях. Так можно сразу откорректировать отклонения, не допустив их влияние на ЦНС и другие внутренние органы.

Правила подготовки к анализу

На метаболизм и состав мочи влияют многие факторы, поэтому важна предварительная подготовка:

специфическая диета за 2 суток, из нее исключают любые продукты, которые могут привести к повышенной кислотности (фрукты, овощи, чай, кофе);
исключение алкогольных напитков за 2-3 дня;
передача информации по всем употребляемым лекарственным средствам, многие из них потребуется исключить за несколько дней;
запрет приема любых новых лекарств без разрешения врача за 1 сутки;
исключение проведения теста во время менструации для женщин;
отсутствие психоэмоциональных и физических нагрузок за несколько дней, так как они влияют на ферменты, выделяемые в ЖКТ;
отсутствие проведения инструментальных методов исследования, которые могут повлиять на клеточный состав за 3-5 дней (рентгенография, компьютерная или магнитно-резонансная томография, ультразвуковое исследование);
запрет проведения физиопроцедур за 2-3 дня;
гигиена наружных половых органов непосредственно перед сбором биоматериала.

Без предварительной диагностики исследование не рекомендовано. Однако если у пациента экстренное состояние, показатели быстро ухудшаются, сбор биоматериала можно провести без подготовки.

Метод ГХ МС

Для диагностики уровня кислот в моче используют метод газовой хроматографии масс-спектрометрии. Это исследование, проводимое на полуавтоматическом оборудовании. Несмотря на сложность принципа газовой хроматографии, действия врача-лаборанта минимальны, так как всю процедуру выполняет аппарат. Этапы проведения:

собранный образец мочи перемешивают, отбирая среднюю порцию;
перемещают образец в отсек для биоматериала в аппарате, выполняющем газовую спектрометрию;
нагревают жидкость до высоких температур, чтобы она разложилась на молекулы небольшого размера;
молекулы поступают в отделение газовой хроматографии, где происходит их детекция (идентификация) с помощью масс-спектрометрии.

Особенность теста заключается в том, что все содержимое мочи разлагается на молекулы, поэтому прибор может идентифицировать каждую из них. Это сокращает период проведения теста, так как каждый из 60 показателей не идентифицируют отдельным анализом, достаточно выполнить одно исследование.

В данном случае анализ количественный, то есть в точности определяют уровень каждой кислоты в ммоль/моль креат.

Расшифровка анализа мочи

В норме каждая разновидность из всех органических кислот должна встречаться в моче в минимальном количестве. Уменьшение показателя не имеет диагностической значимости, чаще всего встречается при соблюдении диеты. Важно своевременно идентифицировать увеличение уровня кислот, так как именно это состояние негативно влияет на внутренние органы, почки.

Как только газовая хроматография масс-спектрометрия завершается, аппарат распечатывает бланк, где содержится следующая информация:

точная концентрация каждого вида органических кислот в моче, эти данные будут составлены в виде таблицы, чтобы упростить расшифровку;
референсные значения, то есть пределы нормы для каждого вида кислоты.

При расшифровке сравнивают полученные данные с референсными значениями, чтобы выявить, какая именно кислота находится в повышенном значении. Чаще всего выявляют повышение уровня пропионовой, метилмалоновой, изовалериановой кислоты, но могут быть и другие причины ацидемии.

Полученные данные недопустимо расшифровывать только на основании этого анализа. Требуется также учитывать и проявляющуюся симптоматику, историю болезни, течение беременности, данные УЗИ плода, другие лабораторно-инструментальные тесты. Так можно определить точный диагноз, чтобы назначить правильные лекарства и диету, исключающие риск осложнений.

МЕДИЦИНСКИЕ АНАЛИЗЫ

Органические кислоты в моче